PROGERIA
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| Niño de 80 años |
Es un problema genético que afecta al niño desde el momento en que nace. Se les conoce como los niños de 80 años o los niños abuelos, es algo similar a Benjamin Button, película donde el personaje es interpretado por Brad Pitt. La diferencia del film con la realidad, es que estos niños no se hacen jóvenes y mueren a los 13 o 15 años aproximadamente.
No es una enfermedad común y no ataca a una raza o sexo particular, sin embargo, el 97% de los afectados son blancos. La proporción estimativa de los afectados es uno de cada 7 millones
ELEFANTIASIS
Es un síndrome que produce el aumento en proporciones enormes, de alguna parte del cuerpo. Hasta el momento hay 200 casos confirmados, aproximadamente, y las personas que lo padecen muestran como zona afectada, las extremidades inferiores o los órganos genitales.
La causa de este síndrome es desconocida. Los expertos aún no pueden descifrar con exactitud qué es lo que provoca esta extraña deformación. Puede producirse por enfermedades inflamatorias persistentes o parásitos de los países cálidos.
LINEAS DE BLASSCHKO
Las líneas de Blaschko son líneas cutáneas invisibles en condiciones normales. Se manifiestan en presencia de algunas enfermedades cutáneas o de la mucosa. Siguen una forma de "V" sobre la espalda y de espirales en forma de "S" sobre el pecho, estómago y laterales, y ondulaciones en la cabeza.
Se cree que las líneas son las huellas de la migración de las células embrionarias. Las franjas son un tipo de mosaicismo genético. No se corresponden a los sistemas nervioso,muscular o linfático. Pueden observarse en otros animales, como gatos y perros.
La primera demostración de estas líneas en 1901 se atribuye al dermatólogo alemán Alfred Blaschko
Síndrome de Marfan
Esta enfermedad es extremadamente rara, afecta al esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos, entre otros. Su característica es el aumento en la longitud de los miembros de forma excesiva hasta causar deformaciones en muchos casos. Se estima que uno de cada 5 mil personas lo tiene pero a diferencia de otros problemas genéticos, éste no afecta a la inteligencia.
Es un trastorno del tejido conectivo, el cual fortalece las estructuras corporales.
Los trastornos del tejido conectivo afectan los sistemas esquelético y cardiovascular, al igual que los ojos y la piel.
El síndrome de Marfan es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1. Este gen juega un papel importante como pilar fundamental para el tejido conectivo en el cuerpo.
El defecto en el gen también causa crecimiento excesivo de los huesos largos del cuerpo. Las personas con este síndrome tienen estatura elevada y las piernas y manos largas. La forma como ocurre este crecimiento exagerado no se ha comprendido bien.
Otras áreas del cuerpo que resultan afectadas:
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