QUE ES EL ALZHEIMER

                                         Qué es:

El Alzheimer es una alteración neurodegenerativa primaria que suele aparecer a partir de los 65 años, aunque también puede presentarse entre gente más joven. Cuando una persona padece la enfermedad de Alzheimer, experimenta cambios microscópicos en el tejido de ciertas partes de su cerebro y una pérdida, progresiva, pero constante, de una sustancia química, vital para el funcionamiento cerebral, llamada acetilcolina. Esta sustancia permite que las células nerviosas se comuniquen entre ellas y está implicada en actividades mentales vinculadas al aprendizaje, memoria y pensamiento.

Causas

El Alzheimer se produce debido a la reducción de la producción cerebral de acetilcolina (un neurotransmisor), lo que provoca a un deterioro en el rendimiento de los circuitos colinérgicos del sistema cerebral.

Es difícil determinar quién va a desarrollar la enfermedad de Alzheimer, puesto que se trata de una alteración compleja, de causa desconocida, en la que, al parecer, intervienen múltiples factores. Estos son algunos de los elementos que pueden aumentar las probabilidades de padecer esta patología.

• Edad: suele afectar a los mayores de 60-65 años, pero también se han dado casos entre menores de 40. La edad media de diagnóstico se sitúa en los 80, puesto que se considera que el mal de Alzheimer es una enfermedad favorecida por la edad.

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• Sexo: las mujeres lo padecen con más frecuencia, probablemente, porque viven más tiempo.

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• Razas: afecta por igual a todas las razas.

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• Herencia familiar: la enfermedad de Alzheimer familiar, una variante de la patología que se transmite genéticamente, supone el 1 por ciento de todos los casos. No obstante, se estima que un 40 por ciento de los pacientes con Alzheimer presenta antecedentes familiares.

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• Factor genético: varias mutaciones en el gen de la proteína precursora de amiloide (APP), o en el de las presenilinas 1 y 2. También podría asociarse con mutaciones en el gen de la apolipoproteína E (ApoE). Esta PROTEINA está implicada en el transporte y eliminación del COLESTEROL Según las investigaciones, la nicastrina activaría la producción del amiloide beta.

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• Factores medioambientales: El tabaco se ha mostrado como un claro factor de riesgo de la patología, al igual que las dietas grasas. Por otra parte, pertenecer a una familia numerosa también parece influir en el riesgo de Alzheimer.

• Síntomas

  En un principio, surgen pequeñas e imperceptibles pérdidas de memoria, pero con el paso del tiempo, esta deficiencia se hace cada vez más notoria e incapacitante para el afectado, que tendrá problemas para realizar tareas cotidianas y simples, y también, otras más intelectuales, tales como hablar, comprender, leer, o escribir.
  Síntomas neurológicos
  La enfermedad de Alzheimer afecta a la memoria en sus diferentes tipos. Estos son los deterioros sufridos:
  • Pérdida de memoria a corto plazo: incapacidad para retener nueva información.
     
  • Pérdida de memoria a largo plazo: incapacidad para recordar información personal como el cumpleaños o la profesión.
     
  • Alteración en la capacidad de razonamiento.
     
  • Afasia: pérdida de vocabulario o incomprensión ante palabras comunes.
     
  • Apraxia: descontrol sobre los propios músculos, por ejemplo, incapacidad para abotonarse una camisa.
     
  • Pérdida de capacidad espacial: desorientación, incluso en lugares conocidos.
     
  • Cambios de carácter: irritabilidad, confusión, apatía, decaimiento, falta de iniciativa y espontaneidad.

  • Prevención

    Las recomendaciones de los expertos se centran fundamentalmente en dos puntos clave: detección precoz de los primeros síntomas, y ejercitar la memoria y la función intelectual. Además, mantener una dieta equilibrada, baja en grasas, protege frente al deterioro cognitivo, además, la vitamina E ejerce un efecto protector. En general, mantener unos hábitos de vida saludables puede reducir el 40 por ciento de los casos de Alzheimer, según la Sociedad Española de Neurología (SEN).

    Existen además algunos factores de riesgo no genéticos que pueden determinar el momento en el que comienza a aparecer el Alzheimer:

    
    

    • Nivel educacional: cuantos más años de formación tenga una persona, más tarde aparecerán los posibles efectos del Alzheimer, pues el haber estado ejercitando la memoria fortalece el cerebro.

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    • Salud cardiovascular: existen alteraciones del sistema cardiovascular que pueden afectar al sistema cognitivo de una persona, como la hipertensión arterial, la diabetes mellitus, la obesidad, la falta de ejercicio físico o el tabaquismo.

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    • Traumatismo cráneoencefálico: se puede perder conocimiento en el impacto.

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    • Depresión: puede favorecer la aparición del Alzheimer o una enfermedad vascular cerebral.

    • Orientación: Pide a la persona de la que sospecha estar afectada, que identifique en que día, mes y año se encuentra. El grado menor de error es confundirse en el día de la semana o el día del mes, el mayor, una confusión en el mes o el año.

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    • Memoria: El sujeto observado tiene que identificar 16 figuras presentes en 4 láminas de imágenes diferentes. Debe indicar qué tipo de objeto o figura ha de buscar. Cuando haya identificado correctamente el objeto, se guarda la lámina y se saca otra, sobre la que se pregunta otro objeto. Al identificar las 16 figuras, se le hace descansar, pensar en otra cosa y después, se le pide que repita las 16 figuras y objetos identificados que pueda recordar.

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    • Percepción visual: pide el dibujo de un reloj, con las manecillas marcando las cuatro menos veinte. Valora el resultado, según la corrección del dibujo.

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    • Lenguaje: Para evaluar la fluidez oral, tiene que nombrar todos los animales que pueda en un minuto.

    • Mantener un control de los factores de riesgo vascular.

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    • Llevar un estilo de vida saludable, siguiendo una dieta como la mediterránea y evitando las grasas saturadas, o realizar ejercicio físico durante al menos dos horas a la semana.

    
    

    El ejercicio de la memoria y de la actividad intelectual no tiene por qué ir parejo al nivel de educación o cultural de la persona. La Prueba de los siete minutos se utiliza para la detección precoz de la enfermedad, e indaga en las zonas que con más frecuencia aparecen alteradas en el mal de Alzheimer: la orientación, memoria, percepción visual y lenguaje. La prueba se divide en varias áreas:

    La Fundación del Cerebro y la Fundación Española de Enfermedades Neurológicas dan en forma de conclusión una serie de medidas preventivas que se pueden llevar a cabo teniendo en cuenta todo lo mencionado anteriormente:

    Favorecer la actividad cognitiva con actividades como hablar varios idiomas, tocar instrumentos musicales, leer, estudiar una carrera, realizar actividades en grupo o practicar juegos intelectuales como el ajedrez.

    Tipos

    Dependiendo de la etapa en que se encuentre el paciente, se dan los siguientes estadios:

    
    

    • Estadio Leve: El daño de la enfermedad todavía pasa desapercibido, tanto para el paciente, como para los familiares. El enfermo olvida pequeñas cosas, como dónde ha puesto las llaves, o tiene alguna dificultad para encontrar una palabra. En esta etapa todavía puede trabajar o conducir un coche, aunque es posible que empiece a experimentar falta de espontaneidad, de iniciativa y ciertos rasgos depresivos. La capacidad de juicio se reduce y tiene dificultad para resolver nuevas situaciones y organizar actividades. Pueden aparecer signos de apatía y aislamiento y cambios de humor.

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    • Estadio Moderado: La enfermedad ya resulta evidente para familia y allegados. El paciente presenta dificultades para efectuar tareas como hacer la compra, seguir un programa de televisión, o planear una cena. Ya no es sólo una pérdida de memoria, sino también de capacidad de razonamiento y comprensión. En esta etapa, el deterioro avanza con bastante rapidez y los afectados pueden llegar a perderse en lugares familiares. Además se muestran visiblemente apáticos y deprimidos.

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    • Estadio Grave: Todas las áreas relacionadas con la función cognitiva del paciente se encuentran afectadas. Pierde la capacidad para hablar correctamente, o repite frases inconexas una y otra vez. No puede reconocer a sus familiares y amigos; ni siquiera se reconocen a ellos mismos ante un espejo. La desorientación es constante. Los pacientes más graves se olvidan de andar y sentarse y, en general, pierden el control sobre sus funciones orgánicas. Se olvidad de hechos recientes y lejanos. Permanecen horas inmóviles sin actividad, y generalmente no pueden andar. Dejan de ser individuos autónomos y necesitan que les alimenten y les cuiden. Gritan, lloran o ríen sin motivo y no comprenden cuando les hablan. En su etapa más grave surgen rigideces y contracturas en flexión, permanecen en mutismo y pueden llegar a presentar trastornos deglutorios. Muchos de ellos acaban en estado vegetativo.

    • FAST (Functional Assesment Staging): es una división en siete fases, dependiendo de las repercusiones funcionales.

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    • GDS (Escala de Deterioro Global): también divide el estado del paciente en siete fases, pero en base a los déficits cognitivos.

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    • CDR (Clinical Dementia Rating): se usa sobre todo en investigación. Son cinco fases en base de seis variables: memoria, orientación, juicio, vida social, funcionamiento del hogar y autocuidado.

    
    

    Existen además otro tipo de clasificaciones más extensas y que tienen en cuenta otro tipo de variables para determinar el estadio de la enfermedad en el que se encuentra el paciente:

    Diagnóstico

    Según la SEN, entre un 30 y 40 por ciento de los casos de Alzheimer podría estar sin diagnosticar, de los cuales un 80 por ciento pertenecen a un estadio leve.

    La enfermedad se diagnostica con datos recabados sobre los problemas del paciente de memoria y aprendizaje, para llevar adelante la vida cotidiana. y preguntando a familiares o personas que conviven con el supuesto enfermo. Los análisis de sangre y orina descartan otras posibles enfermedades que causarían demencia y, en algunos casos, también es preciso analizar fluido de la médula espinal.

    Un estudio realizado por Sanitas Residencial titulado de Por una atención del Alzheimer centrada en la personarefleja que un 78 por ciento de las personas con Alzheimer conocen con dos años de antelación que van a sufrir la enfermedad.

    Resulta importante que el paciente cuente con un apoyo cercano de un familiar o una persona de su entorno, ya que el propio enfermo puede tratar de minimizar los síntomas del Alzheimer que sufre a la hora de explicarlos. Además, debido a los trastornos de memoria que sufre o el resto de problemas puede que el propio paciente no dé a conocer todo lo que percibe que le ocurre.

    Pruebas y exámenes

    Entre las pruebas más empleadas para observar los cambios que esta enfermedad produce en el cerebro destaca la resonancia magnética (RM), la tomografía por emisión de positrones (conocida por su acrónimo inglés, PET) y una combinación de ambas. Con la RM, se visualiza la forma y estructura del cerebro. Con la PET se pueden detectar los primeros cambios en el tejido cerebral, incluso antes de que aparezcan lossíntomas visibles (como el deterioro de la memoria).

    Para detectar si una persona cuenta con deterioro cognitivo se realiza una prueba de cribado o screening cognitivo. Se trata de una serie de tests que tratan de determinar si las habilidades cognitivas de una persona se han visto afectadas de alguna manera. Son tests sencillos, que no implican grandes costes, y cuya rapidez en realización permiten obtener rápidamente un resultado. Algunos de estos tests son:

    • Eurotest: consiste en la manipulación de monedas de euro para estudiar la memoria o la capacidad para manejar dinero.

    • Exploración Neuropsicológica Mínima en Demencias: consiste en siete pruebas con diferentes fines.

    • Memory Impairment Screen: para la memoria verbal.

    • Test de los siete minutos: es una prueba que permite diagnosticar la enfermedad de Alzheimer en las primeras fases y en pacientes de todas las edades, midiendo la orientación temporal, la capacidad del paciente para recordar y aprender, la fluidez del lenguaje y su habilidad para realizar un dibujo.

    Clasificación histológica

    
    

    El Alzheimer presenta un cuadro histológico en el que se puede observar áreas de los lóbulos frontotemporales atrofiadas, así como pérdida del tejido cerebral. Esto provoca una hidrocefalia ex-vacuo (agrandamiento de los ventrículos).

    Además de esto aparecen ovillos neurofibrilares en el citoplasma de las neuronas. Cuantos más ovillos hay, mayor es el deterioro cognitivo. También se puede detectar Alzheimer con la aparición de placas seniles o neuríticas (conjunto de proteínas), un depósito amiloide vascular (aumenta la probabilidad de que los vasos cerebrales se rompan) o cuerpos de Hirano (se desconoce su efecto).

    Tratamientos

    La enfermedad de Alzheimer es una patología de evolución lenta. Desde que aparecen los primeros síntomas hasta que se inicia una etapa de mayor gravedad pueden pasar años, dependiendo de cada persona, entre 5 y 20. Por el momento no existe ningún tratamiento que revierta el proceso de degeneración que comporta esta enfermedad. Sin embargo, sí se dispone de algunos fármacos que pueden retrasar, en determinadas etapas de la enfermedad, la progresión de la patología.

    Se utilizan los anticolinesterásicos o inhibidores de la acetilcolinesterasa, fármacos que elevan los niveles de acetilcolina en el cerebro. Tacrina, donepezilo, galantamina, memantina y rivastigmina son los fármacos indicados en las primeras etapas de la enfermedad. Con estos medicamentos se mejoran las fases iniciales y moderadas de la patología, retrasando el deterioro de la memoria y la atención. En el 20 por ciento de los casos estos medicamentos pueden tener efectos adversos que causan trastornos gastrointestinales como náuseas, vómitos o diarrea. Sin embargo, no tienen ningún tipo de interacción con otros fármacos.

    De manera general, los anticolinesterásicos suelen retrasar medio año el deterioro cognitivo de los pacientes. Según la Fundación del Cerebro y la Fundación Española de Enfermedades Neurológicas, las tasas de efectividad son elevadas: un 50 por ciento de los pacientes responde positivamente a la administración del medicamento, mientras que un 20 por ciento responde en mayor medida de forma positiva que la media. Por el contrario, el 30 por ciento de los pacientes no responde a la medicación.

    Este tipo de tratamiento se combina con otro sintomático, que se administra, a medida que el paciente va denotando diversos síntomas que acompañan al mal de Alzheimer, tales como la depresión, estados de agitación, alteraciones del sueño, o complicaciones más tardías del tipo incontinencia de esfínteres,estreñimiento, infecciones urinarias, úlceras provocadas por la inmovilidad o tromboflebitis.

    Para los síntomas psicóticos que suelen aparecen cuando la demencia es moderada se pueden administrarfármacos neurolépticos, aunque sólo se recomiendan en casos extremos ya que también afectan a otros sistemas neuronales.

    La vacuna, AN-1792, se basa en una forma sintética de la proteína beta amiloide, proteína que conforma las placas en los cerebros de los pacientes con Alzheimer y estimula al sistema inmunológico para eliminar las placas ya formadas y evitar la aparición de otras nuevas.

    Es importante también la disposición que deben tener aquellas personas encargadas del cuidado del paciente. Cuidar a alguien con Alzheimer puede ser complicado debido a los cambios de humor o problemas de memoria, pero si se adopta la actitud adecuada el tratamiento puede hacerse más llevadero. La Fundación del Cerebro y la Fundación Española de Enfermedades Neurológicas ofrecen algunos consejos como los siguientes:

    
    

    • Se debe tratar al paciente acorde a la edad que tenga, y no tratar de ocultarle información.

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    • No dar órdenes ni exigencias, tratando de mantener un tono positivo siempre.

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    • Hablar claro y explicar las cosas de forma relajada y lo necesariamente extensas que sea posible para que el paciente pueda comprender lo que se le trata de decir o explicar.

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    • Tratar de que el paciente tenga su propia independencia y ayudar en la medida de lo posible, sin anular sus acciones.

    
    

    • Asocian alteraciones en ciertos compuestos de la membrana celular con la enfermedad de Alzheimer  

    • Investigadores de la Universidad de Huelva, en España, asocian alteraciones en ciertos compuestos de las membranas celulares con la enfermedad de Alzheimer. Esta conclusión se deriva de un estudio donde han aplicado técnicas metabolómicas, basadas en el análisis de los compuestos que se generan en los procesos celulares, en muestras de suero sanguíneo de enfermos y personas sanas. Los expertos han observado diferencias significativas en estos pacientes, como un desequilibrio en los niveles de fosfolípidos, moléculas que componen la membrana de las células y que, al romperse, provocan la muerte neuronal. También apuntan alteraciones en la concentración de carnitinas, implicadas en la obtención de energía por parte de las neuronas.

      
      

      Los expertos pretendían en su estudio comprender mejor los mecanismos que subyacen a la enfermedad. “En la actualidad no existen técnicas de diagnóstico para el alzhéimer y aún se conoce poco sobre los factores que originan la patología. Por ello, en los últimos años los esfuerzos científicos se dirigen a descubrir potenciales biomarcadores y su progresión desde etapas tempranas”, explica a la Fundación Descubre uno de los autores del estudio, Raúl González Domínguez de la Universidad de Huelva.

      
      

      Los investigadores han aplicado las técnicas metabolómicas a muestras de suero sanguíneo de 137 enfermos de alzhéimer y controles sanos de la misma edad y sexo. Este método mide los denominados metabolitos: compuestos que se generan en las reacciones químicas que ocurren en el organismo. Por tanto, son una especie de “huella dactilar” de la enfermedad que los científicos analizan para comprobar qué diferencias se aprecian entre ambos grupos de personas. “Hemos utilizado la espectrometría de masas acoplada a cromatografía líquida de ultra-alta resolución, una técnica de análisis químico que permite separar y detectar los metabolitos presentes en la sangre. Es como ver una radiografía de la enfermedad”,  asevera González Domínguez.

      
      

      Estas huellas metabólicas de la enfermedad de Alzheimer, detalladas en su estudio ‘Metabolomic-driven elucidation of serum disturbances associated with Alzheimer’s disease and mild cognitive impairment’ publicado en la revista Current Alzheimer Research, se caracterizan por diferencias claras en numerosos metabolitos, sobre todo lípidos. En concreto, en los procesos que tienen lugar en un grupo preciso, los fosfolípidos y esfingolípidos, moléculas que componen la membrana de las células que, al romperse, provocan la muerte neuronal. También han observado alteraciones en las carnitinas, implicadas en la obtención de energía por parte de las neuronas.
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      El investigador aclara que análisis anteriores ya apuntaban que el contenido de fosfolípidos disminuía en los pacientes. Sin embargo, este estudio matiza que no todos estos marcadores bajan. “En función de la composición del fosfolípido unos aumentan y otros disminuyen. Depende de su grado de saturación”, especifica.

      La novedad, según destacan los investigadores de la Universidad de Huelva, es que se trata de un estudio no dirigido a un grupo de moléculas concretas. “La metabolómica aborda todos los metabolitos implicados en los procesos biológicos. Es a posteriori, mediante comparación con muestras procedentes de controles sanos, cuando se identifican los posibles marcadores y así se pueden descubrir nuevos procesos patológicos”, reitera.

      
      

      
      

      Los expertos apuntan que el hecho de no ceñirse a una hipótesis previa tiene especial importancia en el caso de la enfermedad de Alzheimer. “Hasta ahora los estudios revelan que todo comienza con el depósito de unas proteínas en ciertas regiones cerebrales que causan la muerte neuronal. Sin embargo, no se sabe con seguridad si ese depósito es la causa o es la consecuencia de un proceso que comienza antes. Por eso son esenciales estudios como éste, no dirigidos, donde se analizan la totalidad de metabolitos”, subraya.

      
      

      Para llegar a sus resultados, los investigadores de la Universidad de Huelva combinan técnicas de análisis químico con complejas herramientas estadísticas. Comienzan con la recogida de muestras de sangre que se purifican para separar los glóbulos rojos y obtener el suero sanguíneo, del que se eliminan también las proteínas, que interfieren en el análisis metabolómico.

      
      

      A continuación, se analizan las muestras con técnicas de espectrometría de masas, que permiten detectar los distintos compuestos en función de su masa. De esta forma, los investigadores obtienen perfiles de un gran número de metabolitos aún sin identificar.

      
      

      Sobre esa matriz de datos se aplican técnicas de estadística multivariante que posibilitan comprobar, de entre los miles de metabolitos, cuáles presentan niveles aumentados o disminuidos en los enfermos con respecto a los controles, reduciendo el análisis a un centenar de compuestos. “Así seleccionamos únicamente aquellos que están alterados mediante comparación con el grupo control. Posteriormente, esos metabolitos pueden ser identificados gracias a sus espectros de masas. Una vez identificados, se establecen las rutas bioquímicas implicadas y posibles efectos en la enfermedad de Alzheimer”, detalla.

      
      

      El siguiente paso del estudio, financiado por el Ministerio de Educación, pasa por validar estos marcadores moleculares en una población mayor. “El objetivo final es descubrir potenciales biomarcadores de la enfermedad de Alzheimer que sirvan para un diagnóstico precoz”, adelanta. (Fuente: Fundación Descubre)